El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno que sucede cuando el cuerpo no puede producir suficiente cantidad de una proteína necesaria para que el cerebro crezca y se desarrolle. Este síndrome puede causar problemas de aprendizaje y comportamiento
Por Redacción, 10-12-2015 08:48:00El Diario del Bebé.
Es la causa hereditaria más común de problemas de aprendizaje y discapacidad intelectual. En los Estados Unidos, alrededor de 1 de cada 4,000 varones y 1 de cada 8,000 niñas nacen todos los años con el cromosoma X frágil. Por lo general, los varones con cromosoma X frágil padecen problemas más serios de aprendizaje y comportamiento que las niñas.
¿Qué causa el síndrome de X frágil?
El síndrome de X frágil es hereditario. Eso significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. El gen es una parte de las células de su cuerpo que guarda instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes se almacenan en estructuras llamadas cromosomas. Todas las personas tienen 23 pares de cromosomas o un total de 46. Por cada par, cada persona recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre.
A veces las instrucciones de los genes cambian. Eso se llama cambio del gen o mutación. Los padres pueden pasar los cambios de genes a los hijos. A veces el cambio del gen puede causar que uno no funcione correctamente. A veces puede causar defectos de nacimiento u otros problemas de salud. El defecto de nacimiento es un problema de salud que está presente cuando nace el bebé.
Un conjunto de cromosomas es responsable del sexo de la persona. Ese conjunto está compuesto de los cromosomas X e Y. Las niñas tienen dos cromosomas X (XX). Los varones tienen un cromosoma X y un Y (XY). El síndrome del cromosoma X frágil sucede cuando parte del gen se repite más de lo común en el cromosoma X. Todas las personas tienen al menos un cromosoma X. Si una niña tiene un cromosoma X frágil, su segundo cromosoma X por lo general es sano. Pero los varones con el cromosoma X frágil no tienen un segundo cromosoma X sano. Es por eso que los síntomas del síndrome de X frágil suelen ser más graves en los varones que en las niñas.
Usted puede tener el cambio del gen X frágil y no padecer señales claras del trastorno. Cuando eso sucede, se dice que usted es portador y el trastorno se conoce como premutación del cromosoma X frágil. Si usted o su pareja es un portador, le puede transmitir el cromosoma X frágil a su bebé.
Quizás sea un portador de premutación si tiene insuficiencia ovárica o el síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome de X frágil (FXTAS, por sus siglas en inglés). La insuficiencia ovárica, a veces llamada menopausia temprana, sucede cuando sus ovarios no funcionan correctamente o para nada a una edad temprana (menos de 40 años). El FXTAS es un trastorno que afecta su habilidad de pensar y moverse. Suele afectar a los hombres mayores de 50 años, pero las mujeres también pueden padecerlo.
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El diario del bebé
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